CONCEPTOS BÁSICOS

• Carácter cualitativo: Gen formas alelicas Es aquel que presenta dos alternativas claras, 
• fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del chiccharo  está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (V) y otra minúscula v., represebntadose la mayuscula por la forma dominante.
• Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente: El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
• Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
• Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante: a represnta el color verde de los chicharos y es recesivo
• Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. 
• CRUCE MONOHIBRIDO Bajo las Leyes de la Genética Mendeliana, es un cruce entre cepas puras que solo difieren en una característica. Apareamiento de dos individuos, organismos o cepas que tienen pares genéticos diferentes para un solo rasgo específico o en los que solamente una determinada característica o locus genético se está cruzando.
• CRUCE DIHIBRIDO Mecanismo; análisis e interpretación por Mendel; postulación de la segunda ley mendeliana y sus implicaciones genéticas; interpretación del cruce a la luz de los conocimientos genéticos actuales.

LEYES DE MENDEL 

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

• Primera ley de Mendel, o principio de segregación La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos,
• La segunda ley de Mendel, o principio de la distribución independiente, establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica

Primera ley de Mendel

Enunciado de la ley. A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

             

Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.

Interpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial del cruce y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

HERENCIA POSTMENDELIANA

Aunque Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabía de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino factores a los genes y supo que se heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares, entre otras cosas.

Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia. Se abrió, también, todo un  nuevo campo de estudio en el que se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel. Por ejemplo, la herencia ligada al sexo.

ALELOS MÚLTIPLES

Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelosmúltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es unejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobreel O.

El único genotipo posible para una persona de tipoOesOO. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. El tipo B,genotipo BB o BO. El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto). Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para Aproducen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno. Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Peroun determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelosmúltiples o polialelos.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto sera mujer (XX).