EL CARIOTIPO HUMANO

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. 

CROMOSOMAS 

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

                      Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

                      Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

CITOGENÈTICA 

La citogenética es la parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad. Es una herramienta útil para definir distintas entidades y nos proporciona información para comprender los mecanismos implicados en su patogenia. Se han identificado anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales (translocaciones, inversiones, delecciones, duplicaciones) que están asociadas directamente con la génesis tumoral, con ciertas características clínicas del cáncer, con factores pronósticos y de respuesta de la terapia del cáncer. Así, en algunas leucemias se ha identificado la t(9,22)(q34.1;q11.2) y en los síndromes mielodisplásicos 5q-, del (5)(q13q33). Cuando se identifican estas anomalías, se puede realizar un diagnóstico a nivel citogenético y monitorizar la progresión de la enfermedad. Si el tratamiento es efectivo, la mayoría de los reordenamientos cromosómicos no serán evidentes y el paciente estará en remisión completa.

Cuando los cromosomas presentan bandas poco definidas, es decir, la calidad de la morfología de los cromosomas es mala, no es posible determinar el cariotipo y tampoco es posible detectar las alteraciones genéticas que afecten a regiones muy pequeñas del ADN. Estas situaciones producen limitaciones en la aplicabilidad de la citogenética convencional para el estudio de la EMR. Otro problema es que las células en división pueden no ser representativas del tumor.

Las técnicas de citogenética permiten la identificación de una célula tumoral de entre 20 células normales. Por el contrario, la especificidad de algunas alteraciones genéticas como los marcadores genéticos es relevante. La ventaja más importante de su utilización es que todos los cromosomas pueden ser visualizados a la vez.

La realización de un estudio citogenético convencional es obligado en la evaluación de aquellas neoplasias hematológicas que presentaban alteraciones en el momento del diagnóstico. Aunque la falta de células en división en los cultivos celulares y la mala morfología de los cromosomas son dos situaciones muy frecuentes en hemopatías malignas.