REPLICACIÒN DEL ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

MODELOS DE REPLICACION PROPUESTOS: CONSERVATIVO, CONSERVATIVO Y DISPERSIVO

Modelo Semiconservativo: Cuando Watson y Crick (1953) propusieron el modelo de la Doble Hélice indicaron que dicho modelo sugería una forma sencilla de replicación. El modelo de replicación propuesto por Watson y Crick suponía que el ADN doble hélice separa sus dos hebras y cada una sirve de molde para sintetizar una nueva hebra siguiendo las reglas de complementariadad de las bases nitrogenadas. Dicho modelo recibión el nombre de Semiconservativo, ya que las dos dobles hélices recién sintetizadas poseen una hebra vieja (una mitad vieja) y otra hebra nueva (mitad nueva).

Frente al modelo Semiconservativo propuesto por Watson y Crick (1953) se postularon otros posibles modelos de replicación del ADN, uno de ellos se denominó Modelo Conservativo y otro Modelo Dispersivo.

Modelo Conservativo: cuando el ADN doble hélice se replica se producen dos dobles hélices, una de ellas tienen las dos hebras viejas (esta intacta, se conserva) y la otra doble hélice posee ambas hebras de nueva síntesis.

Modelo Dispersivo: Cuando el ADN doble hélice se replica se originan dos dobles hélices, cada una de ellas con hebras que poseen tramos viejos y tramos de nueva síntesis en diferentes proporciones.

EXPERIMENTOS DE MESELSON Y STAHL (1958)

Meselson y Stahl (1957) diseñaron un experimento para tratar de averiguar la forma en la que se realiza la replicación del ADN en E. coli, es decir, la pregunta que se plantearon fue: ¿Qué modelo de replicación del ADN sigue E. coli, semiconservativo, conservativo o dispersivo?. Para contestar a esta pregunta, diseñaron un experimento en el que marcaban el ADN de la bacteria E. coli con Nitrógeno pesado N15, para ello hicieron crecer las bacterias durante 14 generaciones sucesivas en un medio que contenía como única fuente de Nitrógeno N15. Durante estas 14 generaciones el ADN de las bacterias las bacterias se había sintetizado con bases nitrogenadas con Nitrógeno pesado (N15). Posteriormente, comprobaron que podían distinguir el ADN del las bacterias que crecían en un medio normal (con N14) del ADN de las bacterias que habían crecido durante 14 generaciones en N15. Para ello extrajeron el ADN de ambos tipos de bacterias y lo centrifugaron en un gradiente de densidad de CsCl. El resultado fue que la densidad del ADN de las bacterias que habían crecido en presencia de N15 era mayor que el ADN de las bacterias que habían crecido con N14.  Una vez comprobado que eran capaces de distinguir el ADN de ambos tipos de bacterias, continuaron el experimento de la siguiente forma: Las bacterias que habían estado creciendo en Nitrógeno pesado (N15) las pasaron a un medio de cultivo que contenía N14 (Nitrógeno normal) y a distintos tiempos, media generación, una generación, dos generaciones, tres generaciones de replicación, tomaban una muestra del cultivo bacteriano, extraían el ADN y centrifugaban en gradiente de densidad de CsCl.

FASES DEL PROCESO DE LA REPLICACIÓN

INICIACIÓN: La replicación comienza siempre en la secuencia ORI  u origen de la replicación. En esta sección se encuentran las llamadas proteínas iniciadoras (girasas) que se encargan de desestabilizar la estructura helicoidal del ADN, abriéndola y fijándola para que no se vuelva a enrollar. Al separar las cadenas, otras proteínas (helicasas) se encargan de romper los enlaces de hidrógeno, a partir de aquí se forma la horquilla de replicación que es asimétrica.

Por último las proteínas SSB y topoisomerasas impiden que se formen otras estructuras secundarias, pues de la doble hélice original se formaran dos nuevas moléculas, siguiendo el patrón semiconservativo.

  ELONGACIÓN: La RNA primasa reconoce el inicio de la replicación y es la que  genera el fragmento cebador (de ARN 5’ a 3’), que luego se desprenderá. En esta etapa la ADN polimerasa reconoce el extremo 3’ del cebador e inicia la elongación de la cadena. La ADN polimerasa es la que se encarga de la síntesis de DNA, por lo que siempre va en dirección 5’ a 3’. En una de las cadenas existe el límite que produce la abertura de la cadena madre (cadena retardada), por lo que la elongación se produce discontinuamente gracias a la producción de pequeños fragmentos (fragmentos de okazaki). La otra cadena (cadena líder) es continua hasta encontrar un nuevo punto de iniciación de la replicación.

 TERMINACIÓN: Al finalizar la etapa anterior entra en participación la DNA polimerasa de tipo I con actividad endonucleasa, la cual degrada los cebadores y rellena los huecos usando el extremo 3’ de la cadena anterior. Otra enzima (ligasa) es la encargada de sellar los cortes que quedan.  Reparación de errores.-  aunque la replicación es muy eficiente, existe una tasa baja de error en la replicación. Esto es debido al elevado número denucleótidos a replicar, además de por diversos agentes (físicos o químicos) que pueden afectar a la secuancia. Por todo esto, las células presentan sistemas de reparación del ADN.

EL CARIOTIPO HUMANO

La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. 

CROMOSOMAS 

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada

Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

                      Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

                      Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

CITOGENÈTICA 

La citogenética es la parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad. Es una herramienta útil para definir distintas entidades y nos proporciona información para comprender los mecanismos implicados en su patogenia. Se han identificado anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales (translocaciones, inversiones, delecciones, duplicaciones) que están asociadas directamente con la génesis tumoral, con ciertas características clínicas del cáncer, con factores pronósticos y de respuesta de la terapia del cáncer. Así, en algunas leucemias se ha identificado la t(9,22)(q34.1;q11.2) y en los síndromes mielodisplásicos 5q-, del (5)(q13q33). Cuando se identifican estas anomalías, se puede realizar un diagnóstico a nivel citogenético y monitorizar la progresión de la enfermedad. Si el tratamiento es efectivo, la mayoría de los reordenamientos cromosómicos no serán evidentes y el paciente estará en remisión completa.

Cuando los cromosomas presentan bandas poco definidas, es decir, la calidad de la morfología de los cromosomas es mala, no es posible determinar el cariotipo y tampoco es posible detectar las alteraciones genéticas que afecten a regiones muy pequeñas del ADN. Estas situaciones producen limitaciones en la aplicabilidad de la citogenética convencional para el estudio de la EMR. Otro problema es que las células en división pueden no ser representativas del tumor.

Las técnicas de citogenética permiten la identificación de una célula tumoral de entre 20 células normales. Por el contrario, la especificidad de algunas alteraciones genéticas como los marcadores genéticos es relevante. La ventaja más importante de su utilización es que todos los cromosomas pueden ser visualizados a la vez.

La realización de un estudio citogenético convencional es obligado en la evaluación de aquellas neoplasias hematológicas que presentaban alteraciones en el momento del diagnóstico. Aunque la falta de células en división en los cultivos celulares y la mala morfología de los cromosomas son dos situaciones muy frecuentes en hemopatías malignas.

LOS GAMETOS HUMANOS

Los humanos tenemos reproducción sexuada, es decir, mediante unas células especializadas llamadas gametos.

Los gametos o células reproductoras son células haploides, es decir, que contienen la mitad del número de cromosomas que las células somáticas (las demás células del organismo), que son diploides. Los cromosomas son estructuras formadas por ADN, ácido desoxirribonucleico, la molécula que contiene la información de las características de cada individuo, de cada especie (información genética).

En esta imagen vemos un cariotipo humano: se trata de los 46 cromosomas de una célula somática diploide, ordenados de a pares, y numerados. Como vimos cuando estudiamos el concepto de sexo, el par Nº 23 determina el sexo cromosómico; en este caso se trata de un cariotipo femenino.

Los gametos se forman en las gónadas (ovarios o testículos), en un proceso denominadogametogénesis, el cual incluye un tipo particular de división celular, la meiosis, en la cual, a partir de una célula diploide se originan cuatro células haploides. 

Durante la fecundación,  se unen un gameto femenino y uno masculino, ambos haploides, y dan origen a una célula diploide, el cigoto, a partir de la cual se origina un nuevo individuo, de la misma especie, y que presenta características de ambos progenitores.

En nuestra especie, las células diploides poseen 46 cromosomas, en tanto los gametos, que son haploides, contienen 23.

 CARACTERÍSTICAS DE LOS GAMETOS HUMANOS

GAMETO FEMENINO: OVOCITO

• Es una célula ovoide, muy voluminosa; alcanza a medir de 150 a 200 micras de diámetro.
• En su citoplasma posee  vitelo, una sustancia nutritiva que le permitirá sobrevivir si es fecundado hasta que se implante en el útero, y desplaza el núcleo hacia la periferia (hacia el llamado "polo animal", en tanto que el vitelo ocupa el "polo vegetativo".
• No posee organelos de locomoción, por lo que se trata de una célula inmóvil; el desplazamiento es provocado por el movimiento de la trompa de Falopio.
• Además de poseer membrana plasmática, presenta una segunda envoltura, la zona pelúcida, que cumple un importante papel en la fecundación, y se encuentra rodeado por una corona radiada formada por células foliculares provenientes del ovario.
• Tiene una vida de unas 12 horas una vez que se desprende del ovario.
• Madura uno cada 28 días en promedio.
• Su núcleo es haploide; contiene 23 cromosomas (22 autosomas y  1 cromosoma sexual X).

GAMETO MASCULINO: ESPERMATOZOIDE

• Es una célula  muy pequeña, en la que se distinguen tres partes: la cabeza, la pieza intermedia y la cola.
• Es móvil; se desplaza en el líquido seminal por movimientos de su cola; en la pieza intermedia se encuentran las mitocondrias que le aportan la energía. Un espermatozoide se desplaza a una velocidad de entre 1 y 4 mm/min.
• En la cabeza se encuentra el acrosoma, el cual contiene una enzima con la que desintegrará la corona radiada del ovocito.
• Tiene una vida promedio de 72 horas.
• Se producen por millones en forma continua; en un ml de semen puede haber 120:000.000 espermatozoides.
• Su núcleo es haploide; contiene 23 cromosomas (22 autosomas y  1 cromosoma sexual X ó Y).

CONCEPTOS BÁSICOS

• Carácter cualitativo: Gen formas alelicas Es aquel que presenta dos alternativas claras, 
• fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del chiccharo  está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (V) y otra minúscula v., represebntadose la mayuscula por la forma dominante.
• Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente: El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
• Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
• Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante: a represnta el color verde de los chicharos y es recesivo
• Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. 
• CRUCE MONOHIBRIDO Bajo las Leyes de la Genética Mendeliana, es un cruce entre cepas puras que solo difieren en una característica. Apareamiento de dos individuos, organismos o cepas que tienen pares genéticos diferentes para un solo rasgo específico o en los que solamente una determinada característica o locus genético se está cruzando.
• CRUCE DIHIBRIDO Mecanismo; análisis e interpretación por Mendel; postulación de la segunda ley mendeliana y sus implicaciones genéticas; interpretación del cruce a la luz de los conocimientos genéticos actuales.

LEYES DE MENDEL 

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

• Primera ley de Mendel, o principio de segregación La hipótesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan –es decir, se separan– durante la formación de los gametos,
• La segunda ley de Mendel, o principio de la distribución independiente, establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica

Primera ley de Mendel

Enunciado de la ley. A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

             

Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generación.

Interpretación del experimento.Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial del cruce y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Ley o Principio de la Combinación independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

HERENCIA POSTMENDELIANA

Aunque Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabía de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino factores a los genes y supo que se heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares, entre otras cosas.

Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia. Se abrió, también, todo un  nuevo campo de estudio en el que se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel. Por ejemplo, la herencia ligada al sexo.

ALELOS MÚLTIPLES

Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelosmúltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es unejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana esta determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobreel O.

El único genotipo posible para una persona de tipoOesOO. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO. El tipo B,genotipo BB o BO. El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto). Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para Aproducen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno. Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica. Peroun determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelosmúltiples o polialelos.

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto sera mujer (XX).

GENÉTICA

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo..

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

GENES Y GENOMAS

El ADN que forma el genoma de los organismos está organizado de acuerdo  a la complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las bacterias, las mitocondrias y los cloroplastos contienen una molécula de ADN corta, a menudo circular, y relativamente exenta de proteínas. Las células eucariotas contienen mayores cantidades de ADN, que se encuentra  organizado en nucleásemos y se presenta en forma de fibras de cromatina.  Este incremento en complejidad está relacionado con la mayor cantidad de  información genética presente, así como con la mayor complejidad asociada  a sus funciones genéticas. En eucariotas, los genes se organizan de maneras diversas, desde copias únicas hasta familias de genes relacionados, ordenados en tándem. El genoma eucariótico contiene grandes cantidades de ADN no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes codificantes  de los genes.

Los genes, en eucariotas, son unidades dispersas en la molécula de ADN cuyos productos dirigen todas las actividades metabólicas de las células. Estos genes están organizados en cromosomas, estructuras que sirven de vehículo para la transmisión de la información genética. Mientras, los cromosomas víricos o bacterianos, son menos complejos que los eucariotas;  habiendo menos información que en los múltiples cromosomas que forman el  genoma de los eucariotas.

Alelo: es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Homocigoto: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas.

•  Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.
•  Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

Heterocigoto: es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

MÉTODOS ANTICONCEPTIVOS.

Los métodos anticonceptivos son aquellos que nos sirven para cuidar nuestro cuerpo de alguna enfermedad de transmisión sexual, o para evitar un embarazado indeseado. Se utilizan principalmente para el uso responsable de una relación sexual. Existen diferentes tipos de métodos anticonceptivos entre ellos los siguientes:

Método de barrera:

Los métodos de barrera son todos aquellos que impiden la entrada de espermas al útero, uno de ellos y el más conocido es el preservativo llamado “Condón”, y existen versiones tanto masculinas como femeninas. Los condones Masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos ETS (Enfermedades de Transmisión Sexual) incluyendo el VIH o SIDA, pasen de un miembro de la pareja a otro. Los condones Femeninos por otro lado se introducen en la vagina antes del coito. De igual manera que el condón Masculino, ambos impiden el acceso a espermatozoides sobre el Útero.

Métodos Químicos y Hormonales

Los métodos Químicos y Hormonales son los que actúan directo con el espermatozoide, en donde interactúan los productos químicos, para el proceso de eliminar un esperma antes de que este entre al útero.

Espermicidas

Los espermicidas son productos químicos que desactivan o matan a los espermatozoides, estos están disponibles en óvulos, aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales y supositorios. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides lo cual disminuye su movimiento (movilidad y motilidad) así como su capacidad de fecundar el ovulo.

La anticoncepción hormonal se pude aplicar de diferentes formas:

1.    Vía Oral:

 Por la píldora anticonceptiva.

2.    Anticonceptivo subdérmico:

Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de lapiel del brazo de la mujer ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo.

3.    Anillo vaginal único de administración vaginal mensual:

Es el método más innovador en anticoncepción femenina; un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis mas bajas de hormonas.

4.    Píldora Trifásica:

Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave, que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial, brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. Esta también puede ser indicada para el tratamiento de el acne leve a moderado.

5.    Píldora con cero estrógenos:

Píldora anticonceptiva libre de estrógenos que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.

6.    Píldora del día después:

Método hormonal de uso ocasional. La anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método conceptivo les ha fallado o cuando se tuvieron relaciones sexuales sin protección, incluyendo los casos de violación. Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día después", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente de haber tenido relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas, sin embargo la sugerencia es que la mujer tome 2 píldoras en una sola toma inmediatamente.

También hay anticoncepción hormonal que suprime durante la regla. Actualmente la anticoncepción hormonal masculina está en desarrollo. Parches anticonceptivos. Mediante anillos vaginales. Método Combinado Considerado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermicida. La crema se coloca con un aplacador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.

 Métodos Naturales

Los métodos naturales de conocimiento de la fertilidad, se basan en la observación de síntomas asociados a los procesos fisiológicos que dan lugar a la ovulación y a la adaptación del acto sexual a las fases fértiles o infértiles del ciclo menstrual en función de que se desee o no una concepción sin ningún uso de fármacos. Otros métodos naturales están basados en la conciencia de la fertilidad, es decir, la mujer observa con atención y registra los signos de fertilidad en su cuerpo para determinar las fases fértiles o infértiles. Los síntomas específicos caen en tres categorías; cambios en temperatura basal, en el moco cervical y la posición cervical. El registrar tanto la temperatura basal como otro signo primario, se conoce como el método sintotermal. Otras metodologías incluyen el monitoreo de los niveles en orina de estrógeno y LH a lo largo del ciclo menstrual.

Métodos Simples

Temperatura basal: El método de la temperatura basal se sirve del aumento que la progesterona induce en la temperatura corporal interna de la mujer durante la ovulación y determina, una vez diagnosticada, infertilidad postovulatoria. Para ello la mujer deberá determinar la temperatura corporal interna a lo largo del ciclo menstrual. El método de la temperatura basal estricto circunscribe el periodo de infertilidad a los días posteriores a la subida de temperatura exclusivamente. El método de la temperatura basal extendido define, cumplidas ciertas condiciones, 6 días de infertilidad preovulatoria. El método de la temperatura basal es altamente fiable en el periodo postovulatorio, y supone la base de la mayoría de los métodos naturales modernos. Sin embargo tiene limitaciones a la hora de determinar la infertilidad preovulatoria.

 Métodos compuestos

Método sintotérmico:

Combina el método de la temperatura basal, para el diagnóstico de la infertilidad postovulatoria, en combinación con otra serie de síntomas (moco cervical, cuello del útero, entre otros) y cálculos de longitud de ciclos para la determinación de la infertilidad preovulatoria. Permite beneficiarse de la práctica infalibilidad de la temperatura basal a la hora de determinar la infertilidad postovulatoria y aumentar considerablemente la eficacia en periodo preovulatorio. Su eficacia es equivalente a las modernas preparaciones de anovulatorios orales y solamente inferior a la esterilización quirúrgica. Una ventaja adicional es que es un método válido e igualmente eficaz en todas las circunstancias de la vida reproductiva de la mujer (período post-parto, período post-píldora, pre menopausia, etc.).

Métodos anticonceptivos definitivos o irreversibles

Son parcialmente irreversibles:

La ligadura de trompas  Consiste en ligar las trompas de Falopio con grapas a fin de impedir que el óvulo se implante en el útero o que los espermatozoides se encuentren con él. Vasectomía. Es una operación quirúrgica para seccionar los conductos deferentes que transportan a los espermatozoides de los testículos al exterior cuando se eyacula. Una vez realizada, los espermatozoides que a diario se producen son reabsorbidos por el organismo. Puesto que el líquido seminal es elaborado en la próstata, la vasectomía no impide la eyaculación. Es un proceso reversible aunque con dificultades.

 Métodos de emergencia

Píldora del día después. Tiene bastantes efectos secundarios. Dependiendo cuando la mujer utilice las píldoras como anticoncepción de emergencia durante el ciclo menstrual, la combinación puede prevenir la ovulación, fertilización o la implantación, se cree que básicamente modifica el revestimiento endometrial impidiendo la implantación. El aborto no es un método anticonceptivo, porque la concepción ya se ha producido. Además tiene el riesgo de cualquier operación .Los métodos abortivos como la píldora de mifepristona (RU-486) producen una reducción relativa del número de abortos en las estadísticas, pues trasladan los "macro-abortos" a "micro-abortos", es decir, a abortos del embrión por implantarse o recién implantado. El concepto de control de natalidad es más amplio pues incluye al aborto e incluso al infanticidio y no debe confundirse ni con el método anticonceptivo ni con el aborto.

El APARATO REPRODUCOTR MASCULINO Y FEMENINO.

Es función del Técnico en APSD conocer la anatomía del aparato genital para aplicar correctamente las diferentes técnicas de aseo e higiene corporal. Es preciso además que el técnico reconozca signos que pueden ser indicativos de diferentes patologías, y que se observan con frecuencia durante la realización de la higiene genital.

 

 

 

 

 

EL APARATO REPRODUCTOR MASCULINO.

 Anatomía y fisiología

El aparato reproductor masculino está formado por las siguientes partes: los testículos, las vías espermáticas, el pene y las glándulas anejas.

Testículos

Es un órgano par, con forma ovoide, que se aloja en la bolsa escrotal que desciende a su posición definitiva en el período fetal. La función de los testículos es la formación de espermatozoides (espermatogénesis) y la regulación hormonal. Los andrógenos y la testosterona, son las hormonas que intervienen en la espermatogénesis y en el desarrollo de los caracteres sexuales masculinos secundarios (distribución del vello, de la masa muscular, etc.).

Vías espermáticas

Son estructuras tubulares que forman un conducto que se extiende desde cada testículo hasta la uretra Pene Órgano con forma cilíndrica, con un extremo anterior denominado glande, que está recubierto por el prepucio. En la parte central del glande se abre el meato urinario, orificio que se corresponde con la porción final de la uretra, por donde se eliminan la orina y el esperma, aunque no de forma simultánea. Glándulas anejas las constituyen la próstata y las glándulas de Cowper.

- Próstata: glándula única, que rodea la uretra y abre sus conductos en ella.

- Glándulas de Cowper: órganos pares que vierten secreción mucosa en la uretra a partir de un conducto excretor.

. EL APARATO REPORDUCTOR FEMENINO.

 Anatomía y fisiología

El aparato reproductor femenino está formado por los ovarios, las trompas de Falopio, el útero, la vagina y la vulva. La vulva comprende el conjunto de los genitales externos: labios mayores, labios menores, orificio vaginal y clítoris. Ovarios Órgano par, situado en la cavidad peritoneal y unida al útero a través de las trompas de Falopio. Su función es la producción de óvulos y la secreción de hormonas sexuales Trompas de Falopio Estructuras tubulares que se extienden desde los laterales del útero hasta la superficie de cada ovario. Sirven como vía de transporte de los óvulos desde el ovario hasta el útero.

Útero

Es un órgano muscular hueco, situado en la pelvis, entre la vejiga y el recto. Se divide en cuerpo, istmo y cuello. La pared del útero presenta tres capas: una serosa externa (peritoneal), una capa muscular (miometrio) y una capa mucosa interna (endometrio). En el útero se produce la implantación del óvulo fecundado y el desarrollo del feto durante el embarazo.

Vagina

Se extiende desde el cuello del útero hasta la vulva y actúa como conducto de eliminación del flujo menstrual y canalización del esperma.   Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son enfermedades infecciosas cuyo mecanismo de transmisión está ligado a las relaciones sexuales y afectan tanto a hombres como a mujeres. La medida fundamental para evitar las ETS es la prevención mediante los métodos anticonceptivos de barrera.

Trompas de Falopio

Estructuras tubulares que se extienden desde los laterales del útero hasta la superficie de cada ovario. Sirven como vía de transporte de los óvulos desde el ovario hasta el útero.

Útero

Es un órgano muscular hueco, situado en la pelvis, entre la vejiga y el recto. Se divide en cuerpo, istmo y cuello. La pared del útero presenta tres capas: una serosa externa (peritoneal), una capa muscular (miometrio) y una capa mucosa interna (endometrio). En el útero se produce la implantación del óvulo fecundado y el desarrollo del feto durante el embarazo.

Vagina

Se extiende desde el cuello del útero hasta la vulva y actúa como conducto de eliminación del flujo menstrual y canalización.

 

OVOGENESIS Y ESPERMATOGENESIS Y PROCESO DE FECUNDACION.

La ovogénesis es el proceso de formación de los óvulos o gametos femeninos que tiene lugar en los ovarios de las hembras.

Las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogónias, se localizan en los folículos del ovario, crecen y tienen modificaciones, por lo que reciben el nombre de ovocitos primarios. Éstos llevan a cabo la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o primer cuerpo polar.

Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o segundo cuerpo polar. Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro haploide.

Algunas investigaciones recientes han considerado que en cada ovario se generan aproximadamente 400 mil óvulos. Se cree que todos ellos ya existen en el ovario de la recién nacida, aun cuando permanecen inactivos desde el nacimiento hasta la influencia de las hormonas en la pubertad.

En los seres humanos, el feto femenino empieza a formar ovogónias, pero se detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito secundario hasta que, a partir de la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un ovocito en cada ciclo menstrual; la segunda división meiótica ocurre después de efectuarse la penetración del espermatozoide. En los varones, la meiosis se inicia cuando el individuo alcanza la madurez sexual.

¿Dónde se realiza?

Las gónadas o los órganos sexuales primarios, son ovarios en la mujer. Las gónadas funcionan como glándulas mixtas en la medida en que producen hormonas y gametos. Los órganos sexuales secundarios son aquellas estructuras que maduran en la pubertad y que son esenciales en el cuidado ytransporte de gametos. Las características sexuales secundarias son rasgos que se consideran de atracción sexual.

Los ovarios son dos órganos con forma de almendra, de 4 a 5 centímetros de diámetro, situados en la parte superior de la cavidad pélvica, en unadepresión de la pared lateral del abdomen, sostenidos por varios ligamentos. En la región externa de cada ovario hay masas diminutas de células llamadas folículos primarios; cada uno de éstos contiene un huevo inmaduro. No menos de 20 folículos comienzan a desarrollarse al principio del ciclo ovárico de 28 días; sin embargo, por lo general sólo un folículo alcanza su desarrollo completo y los demás se degeneran. La principal función de los ovarios es pues la ovogénesis es el desarrollo y desprendimiento de un óvulo o gameto femenino haploide. Además, los ovarios elaboran varias hormonas esteroidales en diferentes estadios del ciclo menstrual: los estrógenos y la progesterona.

 

Función de las Hormonas Sexuales

Durante la vida reproductiva de una mujer, los ciclos menstruales se interrumpen al ocurrir el embarazo.

Las actividades del ovario y del útero están reguladas por la interacción de diversas hormonas.

En la base del cerebro se localiza la glándula pituitaria o hipófisis que produce la hormona folículo estimulante(FSH), la cual tiene acción sobre los ovarios, estimulando a un ovocito primario para completar la meiosis I y formar el ovocito secundario. Al mismo tiempo, la FSH estimula a los ovarios a producir hormonas, los estrógenos, que provocan el engrosamiento de las paredes del útero. Estos cambios duran alrededor de diez días.

Al término de la producción de FSH, hace su aparición la hormona luteinizante (LH), que produce la ovulación por rompimiento del folículo y liberación del óvulo alrededor del día 14 del ciclo menstrual.

El folículo roto se convierte en el cuerpo lúteo, que por la acción de la LH y la hormona luteotrópica (LTH) secretadas por la hipófisis produce la progesterona, que mantiene al útero debidamente preparado para el embarazo. La LTH también estimula la producción de leche de las glándulas mamarias después del parto.

 

 

OVOGÉNESIS EN EL CICLO MENSTRUAL

·        Fase de la menstruación: Se produce una pérdida de sangre, por destrucción de vasos sanguíneos y pérdida de células epiteliales y pérdida del estrato funcional (parte más externa del endometrio). El estrato basal siempre se conserva. Bajan mucho los niveles de estrógenos y de progesterona que actúa sobre el hipotálamo para que se libere la hormona liberadora de gonadotropinas que provoca la liberación de la FSH. Los folículos primarios crecen y comienzan a producir estrógenos.

·        Fase preovulatoria: desde el final de la menstruación hasta la ovulación. También se llama fase proliferativa, o fase folicular. Proliferativa porque prolifera el estrato basal y los vasos sanguíneos formando el estrato basal. Folicular, porque el folículo primario se desarrolla a secundario. Aumenta de tamaño y sigue produciendo estrógeneos. El crecimiento llega al máximo en el momento previo a la ovulación. Luego se produce mucha LH, para que se rompa el folículo.

·        Fase de ovulación: ruptura del folículo. Previamente a esta fase, aumentan los niveles de colagenaza y de una proteína activadora del plasminógeno y un aumento en la síntesis de prostaglandinas. La colagenaza y la activadora del plasminógeno digieren la matriz exterior del folículo. Las prostaglandinas tienen una doble función. Provocar contracciones en la musculatura lisa del ovario y aumenta la concentración de líquidos en el interior del antro folicular. Aumenta la concentración de agua en los capilares de la teca interna al antro. Aumenta la presión en el antro y se produce una ruptura. Así que sale el ovocito secundario parado en metafase meiótica. Queda el cuerpo lúteo y sintetiza progesterona y estrógenos.

·        Fase postovulatoria: aumenta el grosor del estrato funcional del endometrio con el fin de que se implante el óvulo si se produce la fecundación. Los estrógenos y progesterona aumentan el crecimiento e irrigación del estrato funcional (la progesterona sube más que el estrógeno). Si se fecunda, el cuerpo lúteo se mantiene y la también se mantienen los niveles de progesterona. Si no, el cuerpo lúteo degenera al corpus albicans que no sintetiza estrógenos no progesterona, bajando los niveles, llevando a la destrucción del estrato funcional del endometrio en la fase menstrual.

Ciclo ovárico

·        En el ovario ocurren una serie de eventos que en definitiva llevan al desarrollo de los ovocitos. Las etapas fundamentales de estos cambios son:

·        Fase folicular (Crecimiento folicular): se refiere a la evolución del ovocito primario y el comportamiento de las células que lo acompañan (teca y granulosa). Es una fase de duración variable que comienza con el desarrollo de un grupo de folículos por influencia de la FSH (Hormona Folículo estimulante) y la LH (Hormona Luteinizante). Luego, se selecciona un folículo (dominante) que va madurando y aumentando de tamaño hasta el día de la ovulación y que secreta estrógeno.

 

 

·        Ovulación: es el evento central del ciclo femenino y corresponde a la descarga del óvulo del folículo maduro. Se produce por el brusco aumento de la hormona luteinizante ("peak" de LH), que es seguido en un lapso de horas por la ruptura de la pared folicular. En este evento se completa la primera división meiótica.

·        Formación del cuerpo lúteo: tiene una duración constante de 14±2 días. Después de la ovulación, la estructura folicular que queda en el ovario se reorganiza y se convierte en una glándula conocida como cuerpo lúteo, que secreta progesterona: hormona encargada de preparar al útero para la eventual gestación. Si entre los 8 a 10 días después de la ovulación no aparece alguna señal de presencia embrionaria, el cuerpo lúteo inicia un proceso regresivo autónomo con caída en la producción de estrógeno y progesterona, lo que gatilla la menstruación.

Ciclo menstrual

·        El ciclo menstrual es la secuencia mensual de eventos que prepara al cuerpo para un posible embarazo. Comprende:

·        Fase proliferativa: corresponde al engrosamiento gradual del revestimiento uterino debido al aumento del nivel de estrógenos.

·        Fase secretora: comienza con la ovulación y la progesterona modifica el endometrio, inhibiendo la fase proliferativa y preparándolo para aceptar, implantar y nutrir al posible embrión.